HANO-ról Betegeknek

> Kérdések, válaszok a HANO-ról
> Betegszervezet
> Mit tegyünk, ha…

Kérdések, válaszok a HANO-ról

Miért nevezik herediternek a betegséget?
Azért, mert örökletes betegség. Abban az esetben, ha az egyik szülõ HANO-ban szenved, a születendõ gyermeknek (nemétõl függetlenül) 50% az esélye, hogy örökli a betegséget.

Mi okozza a HANO-t?
A betegséget a C1-inhibitor (C1-INH) nevû fehérje hiánya okozza. Ez a fehérje a szervezet õsi védekezõ rendszerének, az ún. komplement rendszernek a szabályozásában vesz részt. Emellett több más, a vérben található rendszer mûködését is szabályozza. A C1-inhibitor autoszomális domináns úton öröklõdõ hiánya miatt bizonyos körülmények között (pl. sérülés, fertõzés, stressz, stb.) a szervezetben olyan anyagok keletkeznek, amelyek ödémát (vizenyõt) hoznak létre.

Mi okozza a HANO-s rohamot?
A roham mindenféle észrevehetõ ok nélkül is felléphet. Azonban az esetek nagy részében bizonyos kiváltó tényezõket találunk, mint a. pszichés stresszt, kisebb sérüléseket, a fogorvosi kezelést, valamint a különféle fertõzéseket. A betegek például gépírás, kalapálás, borotválkozás után kialakult ödémás epizódokról számolnak be. A menstruáció és a terhesség is befolyásolhatja a rohamok kialakulását. A termékeny korban lévõ nõk egy része a rohamok gyakoriságának növekedésérõl számol be a menses ideje alatt. A kisbabát váró HANO-s asszonyok egy része a rohamok ritkulásáról, másik része a tünetek sûrûbb jelentkezésérõl számol be a terhesség ideje alatt. Tapasztalatok szerint a fogamzásgátlót szedõ HANO-s nõk többsége a rohamok gyakoribbá válásáról számol be.

Milyen életkorban kezdõdnek a HANO-s tünetek?
Az elsõ ödémás tünetek általában gyermekkorban jelentkeznek, de ismerünk olyan beteget is, akinek ötven éves korában derült fény a betegségére, családszûrés kapcsán. HANO-s rohama azt megelõzõen sosem volt. Serdülõkorban, és a felnõttkor kezdetén általában sûrûbben jelentkeznek a tünetek.

Milyen hosszan tart a roham?
A betegek egy része a rohamot megelõzõ 30-60 percig tartó feszült állapotról számol be. A kialakuló ödéma 24-72 órán keresztül vagy akár egy hétig is fennállhat.

Milyen gyakran jelentkeznek a rohamok?
A rohamok gyakorisága változó, egyes betegek gyakran (hetente), mások ritkábban (évente néhány alkalommal) számolnak be ödémás epizódról.

Miért veszélyesek a rohamok?
A rohamok különösen akkor veszélyesek, ha a légutakban lépnek fel. A hirtelen fellépõ gégeödéma miatt életveszélyes állapot alakulhat ki, ami megfelelõ kezelés nélkül akár fulladáshoz is vezethet. A betegek életét olykor csak a C1-inhibitor koncentrátum, vagy friss fagyasztott plazma, ezek hiányában csak a légcsõmetszés (tracheotómia) tudja megmenteni.
A belekben kialakuló ödémák életveszélyes hasi kórképeket (pl. vakbélgyulladást, bélelzáródást) utánozhatnak, melyek indokolatlan sebészi beavatkozásokhoz vezethetnek, ha a betegséget nem diagnosztizálták elõzõleg.

Hogyan kezeljük a HANO-s betegeket?
Jelenleg két kezelési módot ismerünk:

1. Megelõzés (profilaxis)
2. A kialakult roham kezelése

Mit értünk hosszú távú megelõzésen?
Folyamatos gyógyszerszedést, amellyel megelõzhetõ a rohamok kialakulása.
Nem minden beteg esetében van rá szükség. Akkor kell hosszú távú kezelést alkalmazni, ha a rohamok gyakran lokalizálódnak a légutakra (életveszély), illetve, ha havonta többször jelentkeznek, vagy ha a beteg a tünetek miatt a mindennapi teendõit képtelen ellátni.

Milyen gyógyszereket alkalmazunk hosszú távú megelõzésre?
Hatékony a danazol (Magyarországon Danoval néven van forgalomban). Ez egy gyengített férfi nemi hormon, ami a máj C1-inhibitor termelõ képességét fokozza. Másik lehetõség az alvadási rendszert befolyásoló tranexamsav tartalmú Exacyl tabletta. Mint minden gyógyszernek, a Danovalnak és az Exacylnak is vannak mellékhatásai, amelyek a minimális hatékony adag alkalmazásával és rendszeres laboratóriumi kontroll vizsgálatokkal elkerülhetõek.

Mibõl áll a rövid távú megelõzés?
Akkor lehet rá szükség, ha a beteg mûtét, fogorvosi beavatkozás vagy például gyomortükrözés elõtt áll. Ilyen esetekben a beavatkozás elõtt a beteg a gyógyszerekbõl többet vesz be, vagy C1-inhibitor koncentrátumot kap.

Lehet-e sikeresen kezelni a HANO-s rohamot?
Igen, ebben az esetben is a hiányzó C1-inhibitort  kell bejuttatni a szervezetbe vénásan. Ez a rohamot hamar megállítja, az életveszélyes gégeödéma is gyorsan visszavonul. Jelenleg két pasztőrizált emberi vérből előállított C1-inhibitor gyógyszer áll rendelkezésre: BerinertR P (CSL Behring GmbH, Marburg, Germany; www.cslbehring.com ) és a CetorR (Sanguin, Amsterdam, The Netherlands; www.sanquin.nl).  A Lev Pharmaceuticals (www.levpharma.com)  Cinryze néven kezdte el egy újabb plazmából előállított C1-INH koncentrátum bevezetését az USA-ban. A bradykinin receptor-2 antagonista Icatibant, Firazyr (Jerini AG Berlin, Germany; www.jerini.com) egy szintetikus peptid, amelynek a struktúrája nagyon hasonlít a bradykinihez. Az Európai Unió ezt a gyógyszert Európa 27 tagállamában elfogadta a HANO kezelésre és már kereskedelmi forgalomban van. Az injekció bőr alá adható felnőtt HANO-s betegek számára. Az angioödémák kezelésében bevált gyógyszerek (adrenalin, antihisztamin, és szteroidok) a HANO-s rohamok megszüntetésében hatástalanok.

Mit kell tenni, ha a HANO-s beteg a kezdõdõ gégeödéma tüneteit észleli?
Ha a beteg hangszíne megváltozik, rekedtté válik, gombócérzés van a torkában, nyelése nehezített lesz, akkor azonnal orvoshoz kell fordulni, mert viszonylag rövid idõn belül nehézlégzés, illetve fulladás alakulhat ki. Ilyenkor C1-inhibitor koncentrátum beadása szükséges. Ennek hiányában friss, fagyasztott plazma is adható.

Hogyan diagnosztizálható a HANO?
A jellegzetes tünetek (fájdalmatlan bõr alatti duzzanatok, vizenyõk, rohamokban jelentkezo hasi fájdalmak, gégeödéma), ismételt jelentkezésekor, vagy ha ezek több családtagot is érintenek, HANO-ra is gondolni kell.
A betegség igazolására a speciális vérvizsgálatot kell elvégezni.
Link // Laboratóriumi diagnosztika

A jövő új terápiás lehetőségei
Az elmúlt 5 évben klinikai vizsgálatok folynak további új gyógyszerekkel is, mint például a rekombináns humán C1-INH, Rhucin, amelyet transzgenikus nyulak tejéből állított elő a Pharming Group N.V. (Hollandia, Leiden; www.pharming.com) és a kallikrein gátló Ecallantide (DX-88 - Dyax Corp., Cambridge, MA, USA, www.dyax.com).  Ez utóbbi egy kicsi szintetikus fehérje, amelyet rekombináns technológiával állatottak elő Pichia pastoris élesztőgombával.

Betegszervezet

A HANO-s beteg évek óta mûködtetnek betegszervezeteket. Szervezett formában könnyebben léphetnek fel a jogaikért (pl. folyamatos, kedvezményes vagy térítésmentes gyógyszerellátás). 2004. óta létezik az egyes országok betegeit egyesítõ nemzetközi betegszervezet (HAEI, azaz az International Patient Organization for C1-Inhibitor Deficiencies). http://www.haei.org

A magyar betegek egyesülete 2005 tavaszán alakult meg.

HANO-s Betegklub

1996 óta minden év õszén tartja évi gyûlését a HANO-s betegklub, ahol a betegek találkozhatnak egymással, és az ellátásukban részt vevõ szakemberekkel (orvosok, laborosok, asszisztensek stb.). Az évenkénti találkozó mindig hasznos információkat tartogat a régi és az újonnan felfedezett, gondozásba vett betegek számára. Az orvosok és kutatók beszámolnak a HANO-val kapcsolatos tudományos kutatások legfrissebb eredményeirõl és a folyamatban levõ vizsgálatok céljairól, valamint lehetõség van a közvetlen baráti beszélgetésre, tapasztalatcserére.
// képek a klubéletrõl

Mit tegyünk, ha...

...ödémás rohamunk van Magyarországon?

Minden magyarországi gondozott HANO-s beteg térítésmenetesen saját hûtõszekrényében tarthat készenlétben egy ampulla életmentõ injekciót (Berinert P, C1-inhibitor) a hirtelen fellépõ ödémás rohamok kezelésére. Mivel a gyógyszer vénásan adható be, ezért ilyenkor a beteget a háziorvos vagy a területi ügyeleti szolgálat látja el. Felnõtt HANO-s betegek számára a Semmelweis Egyetem III. sz. Belgyógyászati Klinikája, 18 év alatti betegek részére a Madarász utcai Gyermekkórház biztosít az év minden napján 24 órás ügyeleti szolgálatot.
Ebben a két kórházban mindig rendelkezésre áll az életmentõ injekció.
A Debreceni Egyetem Klinikai Gyógyszertárában is van két kihelyezett ampulla.

...ödémás rohamunk van külföldön?

Minden HANO-s beteg, aki a magyarországi HANO-Központban áll gondozás alatt, rendelkezik egy hét nyelven íródott tájékoztató igazolvánnyal, ami a betegség lényegét és a sürgõsségi ellátás lehetõségeit foglalja össze röviden. A betegek rendelkeznek betegnaplóval, amelyben regisztrálják tüneteiket és az alkalmazott kezelést.

Tájékoztató igazolvány		Beteg napló

Amennyiben a beteg elutazik, úgy az otthonában tartott életmentõ injekciót készenlétben tartva, magával viheti. Külföldi utazás során szükség lehet gyógyszer beviteli engedélyre. Utazás elõtt érdemes információt kérni az adott ország nagykövetségétõl.
Amennyiben szükséges, külföldön is elérhetõk olyan orvosok, akik a HANO-s betegek ellátásával foglalkoznak:

Linkek //
// http://www.angioedemaereditario.org/angioedema%20Europe%20GB.htm
// http://www.haei.org/inforequest.php?language=en&section=7